Türkiyədə Genetik Təhlükə: Ailəvi Hiperkolesterolemi Dünya Ortalamasından İki Dəfə Çoxdur - Erkən Diaqnoz Həyati Vacibdir

Endokrinologiya və Metabolik Xəstəliklər Uzmanı Prof. Dr. Alper Sönmez, Ailəvi Hiperkolesteroleminin (AH) bütün dünyada, xüsusən də Türkiyədə ürək-damar sağlamlığını təhdid edən ən əsas irsi xəstəliklərdən biri olduğunu bildirib. Prof. Dr. Sönmez qeyd edir ki, bu, dünyada ən çox rast gəlinən irsi lipid mübadiləsi pozğunluğudur. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda qaraciyərin qandan xolesterolu təmizləmə qabiliyyəti anadangəlmə zəifləyir. Nəticədə, xolesterol səviyyələri hələ uşaqlıqdan normadan xeyli yüksək olur.

Həkimin açıqlamalarına görə, Ailəvi Hiperkolesteroleminin (AH) qlobal yayılma sıxlığı təxminən 300 nəfərdən biridir. Lakin Türkiyədə aparılan yerli araşdırmalar və ölkə daxilində toplanan məlumatlar bu nisbətin 150 nəfərdən birə çatdığını göstərir. Bu göstərici dünya ortalamasının demək olar ki, iki qatıdır. Prof. Dr. Alper Sönmez vurğulayır ki, əgər bu xəstələrə vaxtında diaqnoz qoyulmasa və lazımi müalicə tətbiq edilməsə, onların erkən yaşda ürək-damar xəstəliklərinə tutulma riski kəskin şəkildə artır. Diaqnoz qoyulmamış fərdlərdə 30-40 yaşlarında ürək infarktı riski ciddi şəkildə yüksəlir. Ölkədə yarım milyondan çox insanın Ailəvi Hiperkolesterolemi daşıyıcısı olduğu təxmin edilir.

Dünya Səhiyyə Təşkilatı (DST) və Dünya Ürək Federasiyasının (WHF) məlumatlarına əsasən, AH xəstələrinin yalnız 10 faizdən az bir hissəsi diaqnoz ala bilir. Diaqnoz nisbətinin aşağı olması səbəbindən bir çox insan yüksək xolesterol səviyyəsinin genetik səbəbli olduğunu bilmədən yaşayır. Bu vəziyyət erkən yaşda yaranan ürək-damar xəstəliklərinin gizli səbəbi kimi ortaya çıxır. Prof. Dr. Sönmez xəbərdarlıq edir: "Xolesterol səviyyəniz yüksəkdirsə və ailənizdə erkən yaşda ürək və ya damar xəstəlikləri qeydə alınıbsa, mütləq Ailəvi Hiperkolesterolemi baxımından yoxlanılmalısınız." Riski sadə bir qan testi və ətraflı ailə tarixi sorğusu ilə müəyyən etmək mümkündür.

Müalicə olunmayan xəstələrdə damar divarlarında xolesterol yığılması ömür boyu sürətlənir. Lakin erkən diaqnoz qoyulub müvafiq dərman müalicəsinə başlanılan xəstələr ürək-damar xəstəliklərindən qorunur. AH genetik bir xəstəlik olduğu üçün ailə üzvlərinin də oxşar risk daşıma ehtimalı yüksəkdir; buna görə də lazım olduqda ailə taraması aparılmalıdır. Xolesterolun yüksək olması çox vaxt heç bir əlamət vermədən irəliləyir. Ancaq genetik olaraq təyin olunmuş yüksək xolesterol səviyyəsi nəzərdən qaçırılarsa, gənc yaşda belə ürək infarktına səbəb ola bilər. Buna görə də, erkən diaqnoz və doğru müalicə sayəsində uzun və sağlam bir həyat sürmək mümkündür. Əgər ailənizdə ürək-damar xəstəlikləri tarixi varsa, bunu gözardı etməyin və mütləq mütəxəssisə müraciət edin.